Современные методы диагностики заболеваний плода. Пренатальный скрининг

Важнейшим разделом современного акушерства является пренатальная диагностика, основная цель которой - предупреждение рождения детей с пороками развития, хромосомными и генными болезнями, составляющими генетический груз популяции.

Базовыми методами пренатальной диагностики во многих развитых странах являются:

- ультразвуковое исследования,

 -инвазивная диагностика (биопсия хориона, амнио-, плаценто- и кордоцентез).

Самым современным и эффективным методом пренатальной диагностики является пренатальный скрининг 1 триместра - это обязательное, проводимое в 11-13 недель (+6 дней) исследование, состоящее из УЗИ и определения в крови уровней хорионического гонадотропина (β-ХГЧ) и протеина А, связанного с беременностью (РАРР-А) – генетической «двойки».

Остановимся подробнее на генетической «двойке».

Нормальный уровень РАРР-А в I триместре в 99% случаев ассоциирован с благоприятным исходом беременности. Концентрация этого белка существенно не зависит от таких параметров как пол и масса плода (K. Spencer, 2007). При хромосомных аномалиях плода сывороточное содержание РАРР-А в I, начале II триместра существенно снижается (K. Spencer, V. Heath, A. El-Sheikhah et al., 2005; K. R. Wojdemann, S. O. Larsen et al., 2006). Депрессия его уровня наиболее выражена на 10-11 неделе беременности. Наиболее резкое снижение концентрации отмечено при трисомиях по 21, 18 и 13-й хромосомам, в меньшей степени - при анеуплоидиях по половым и трисомии по 22-ой хромосоме (K.H. Nicolaides 2007; K. Spencer 2005; K. R. Wojdemann, S. O. Larsen et al., 2006).

Прогностическая ценность данного показателя более высока (РАРР-А считается лучшим биохимическим маркером первого триместра для диагностики синдромов Эдвардса и Дауна), чем изменения сывороточных уровней таких широко известных белков, как альфа-фетопротеин, эстриол, альфа-цепь хорионического гонадотропина (генетическая «тройка»).

В то же время депрессия уровня РАРР-А наблюдается не только при хромосомной патологии плода, но и сопровождает различные осложнения беременности: самопроизвольные аборты, преждевременные роды, задержку роста плода (K. Spencer, N.J. Cowans, F. Molina et al., 2008), что позволяет использовать данный маркер и в прогнозировании акушерской патологии.

Еще одним биохимическим маркером первого триместра является хорионический гонадотропин (ХГЧ), ставший первым выявленным (1927г) плацентарным белковым гормоном. При синдроме Дауна содержание -ХГЧ существенно повышено (T. Y. Leung, K. Spencer et al., 2006), при синдроме Эдвардса и других анеуплоидиях существенно снижено (K.H. Nicolaides 2007; K. Spencer, J. A. Crossley et al., 2005).

Очень важной составляющей пренатального скрининга является ультразвуковое исследование. Оно направлено на выявление видимых в данном сроке беременности пороков развития плода и поиск признаков (маркеров) невидимых заболеваний, из которых наиболее значимым является толщина воротникового пространства (ТВП), позволяющему при повышенных, по сравнению с нормой, значениях диагностировать 80% хромосомных аберраций.

На основании исследования свободной фракции β-ХГЧ, РАРР-А и проведения ультразвуковой оценки ТВП с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей возраст пациентки, осуществляется расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. При высоком риске (1:100 и выше) предлагается пренатальное кариотипирование. При низком (1:1001 и ниже) – обычное наблюдение.

Стоимость лечения, реабилитации и пожизненного содержания больного с врожденной патологией многократно (более чем в 100 раз) превышает затраты на пренатальную диагностику, что ставит предупреждение рождения детей с ВПР и ХА в разряд важнейших проблем.

Число рождений таких детей связано, как с уровнем развития общества в целом, так и с его возможностью применить современные методы пренатальной диагностики в полном объеме и с максимальным охватом населения.